Ziua Mondială a Bolilor Rare marcată printr-o conferință științifică

Implicare prin cercetare - acesta a fost sloganul flashmobului prin care un grup de tineri de la Asociația Reabilitării Copiilor cu Fenilcetonurie (ARK-PKU) împreună cu studenți, rezidenți și cadre științifico-didactice din cadrul Departamentului Pediatrie al Universității de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu” din Republica Moldova au marcat Ziua Mondială a Bolilor Rare, în data de 28 februarie curent. Tinerii au lansat baloane în aer și au fluturat panglici colorate în susținerea tuturor pacienților cu boli rare, a părinților acestora, precum și a celor care contribuie la elucidarea acestor maladii.

Cu acest prilej a fost organizată o conferință științifică unde au fost abordate afecțiunile rare, studiate în cadrul celor două laboratoare de cercetare ale Institutului: Laboratorul de profilaxie a patologiilor ereditare și Laboratorul de genetică moleculară umană.

Manifestarea a fost deschisă de Sergiu Gladun, directorul Institutului Mamei și Copilului, care a declarat că bolile rare sunt o prioritate în activitatea științifică a cercetătorilor din cadrul Centrului de Planificare a Familiei și Genetică Umană, care au efectuat screening-ul la fenilcetonurie, iar, ca urmare, a fost completată baza de date referitoare la această maladie.

Potrivit directorului Departamentului Pediatrie al USMF „Nicolae Testemițanu”, profesorul Ninel Revenco, în anul 2016, prin Ordinul Ministerului Sănătății al Republicii Moldova a fost emisă o dispoziție prin care a fost instituit un grup de lucru pentru a elabora un proiect al Programului național privind maladiile rare pentru anii 2018-2021. În prezent, există și un proiect al Planului național al maladiilor rare, bazat pe o analiză minuțioasă a situației actuale în domeniul diagnosticului, tratamentului și supravegherii bolilor rare.

În același timp sunt multe bariere în realizarea acestui plan, cum ar fi: lipsa unui acces echidistant și universal la diagnostic corect, întârzierea stabilirii diagnosticului, absența informației de calitate despre o anumită boală la nivelul asistenței medicale primare, lipsa informației despre anumite boli rare, absența serviciilor medicale adecvate bolii. Pentru ameliorarea acestei situații, este necesară o abordare comprehensivă și multidisciplinară a diagnosticului, tratamentului, supravegherii și a reabilitării bolilor rare, stabilirea parteneriatelor cu țările Uniunii Europene şi sporirea cooperării științifice internaționale cu centrele maladiilor rare din UE, dezvoltarea politicilor în sănătate adecvate bolilor rare, sensibilizarea societății, suportul comunităților de pacienți cu maladii rare, a familiilor acestora, promovarea colaborării în grup. „Bolile rare reprezintă un subiect sensibil nu doar pentru pacienți și medici, ci și pentru familie și, respectiv, pentru întreaga societate, și doar cu suportul acestora putem obține o majorare a calității vieții pacienților”, a conchis profesorul Ninel Revenco.

Natalia Ușurelu, cercetător științific coordonator în Laboratorul de profilaxie a patologiilor ereditare a Institutului Mamei și Copilului, a declarat că bolile rare se pot înregistra atât la nou-născut, din prima zi de viață, cât și la vârstnici. Una dintre patologiile cel mai frecvent întâlnite și studiate, pentru care deja există diagnostic, tratament și monitorizare, este fenilcetonuria. Această maladie poate fi identificată încă la naștere, datorită screening-ului neonatal, existent la noi în țară. În registrul național al acestei boli sunt înregistrate 112 cazuri pe parcursul ultimilor 28 de ani, aproximativ 40% din acestea sunt monitorizate în permanență. Pe lângă acestea, mai sunt întâlnite aciduria metilmalonică, aciduria glutarica, glicocenoze, fructozemii, galactozomii, maladii mitocondriale, boli neurogenetice, amiotrofia spinală, distrofia Duchenne, hemofilia ș.a. Circa 80% dintre bolile rare sunt determinate genetic, astfel că pacienții sunt monitorizați pe tot parcursul vieții lor. „Încercăm prin toate mijloacele să dezvoltăm acest domeniu la noi în țară și venim cu soluții pentru a pune bazele unui sistem de care să beneficieze pacienții cu boli rare”, a asigurat cercetătoarea.

Actualmente sunt atestate mai mult de 8 mii de boli rare, în lume fiind înregistrați peste 250 de milioane de pacienți cu aceste boli, dintre care 50% sunt copii, ⅓ dintre ei mor în primul an de viață, iar  ⅓ mor până la vârsta de 5 ani. În 65% din cazuri calitatea vieții este afectată, iar 9% dintre copiii sunt invalizi.

Manifestarea a fost organizată de Departamentului Pediatrie al USMF „Nicolae Testemițanu”, Institutul Mamei și Copilului, Centrul Genetic de Excelență din Republica Moldova, în colaborare cu Societatea de Pediatrie din Republica Moldova, Asociația Reabilitării Copiilor cu Fenilcetonurie (ARK-PKU) sub egida Ministerului Sănătății, Muncii și Protecției Sociale al Republicii Moldova.  

Ziua Bolilor Rare este marcată în ultima zi a lunii februarie pentru a atrage atenția și pentru a îmbunătăți accesul pacienților și al familiilor acestora la informație și la tratament.

În anul 1995, Consiliul Uniunii Europene a adoptat o rezoluție, atribuind maladiilor rare o importanță majoră în structura morbidității. Astfel, în conformitate cu Organizația Europeană pentru Boli Rare (EURORDIS), care a argumentat că tratamentul pentru multe dintre aceste maladii este insuficient, la fel cum sunt și rețelele sociale pentru a sprijini persoanele cu boli rare și familiile acestora, în anul 2008, a fost instituită Ziua Mondială a Bolilor Rare.

În 2009, Ziua Bolilor Rare a ajuns la nivel mondial, deoarece Organizația Națională pentru Boli Rare a mobilizat 200 de organizații pentru promovarea pacienților care suferă de boli rare în Statele Unite, în timp ce organizațiile din China, Australia, Taiwan și America Latină, de asemenea, au depus eforturi în țările lor, pentru a coordona activități și a promova această zi.

În data de 29 februarie 2016, Republica Moldova a celebrat pentru prima dată această zi, iar în prezent există o strategie de identificare precoce a bolilor rare, prin care se alocă bani pentru unele direcții din acest domeniu. Totodată, cercetătorii participă la diverse proiecte instituționale, proiecte pentru tinerii savanți, proiecte din programul de stat sau cu participare internațională. Cel mai greu le este părinților ai căror copii se nasc cu o boală rară, care au nevoie în permanență de susținere atât morală, cât și financiară.

 [nggallery id=742]